Đột biến gen trong ung thư phổi là gì?

Đột biến gen trong ung thư phổi là một trong những nguyên nhân gây ung thư phổi được nhiều người quan tâm đến. Vậy đột biến gen là gì? Có thể điều trị ung thư phổi đột biến gen hay không? Hãy cùng Kibou fucoidan tìm hiểu qua bài viết sau nhé!

1. Đột biến gen là gì?

Đột biến gen là sự thay đổi vĩnh viễn trong trình tự DNA tạo nên một gen. Những thay đổi này có thể ảnh hưởng đến bất cứ đâu từ khối cấu tạo DNA đơn lẻ (cặp cơ sở) đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể bao gồm nhiều gen. Đột biến gen có thể xảy ra tự nhiên hoặc do các yếu tố môi trường tác động. Các yếu tố môi trường có thể gây đột biến gen bao gồm:

• Tia bức xạ, chẳng hạn như tia X, tia UV, và bức xạ ion hóa
• Hóa chất độc hại, chẳng hạn như benzen, chì, và asen
• Virus

Đột biến gen có thể gây ra nhiều hậu quả khác nhau, tùy thuộc vào vị trí và mức độ của đột biến. Một số đột biến gen có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, chẳng hạn như ung thư, dị tật bẩm sinh, và bệnh di truyền.

2. Mối liên quan giữ đột biến gen và ung thư phổi

Ung thư phổi là một bệnh lý ác tính xảy ra khi các tế bào trong phổi phát triển và phân chia một cách không kiểm soát. Ung thư phổi có thể được chia thành hai loại chính: ung thư phổi tế bào nhỏ (SCLC) và ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC).

Đột biến gen là một trong những nguyên nhân chính gây ra ung thư phổi. Đột biến gen có thể xảy ra tự nhiên hoặc do các yếu tố môi trường tác động, chẳng hạn như hút thuốc lá, tiếp xúc với khói thuốc lá thụ động, ô nhiễm không khí, và tiếp xúc với bức xạ ion hóa. 

3. Đột biến gen gây ung thư phổi bằng cách nào?

Các đột biến gen có thể gây ra ung thư phổi bằng cách thay đổi chức năng của các gen kiểm soát sự tăng trưởng và phân chia của tế bào. Các gen này bao gồm:

• Gen kiểm soát sự tăng trưởng: Các gen này giúp điều chỉnh tốc độ tăng trưởng của tế bào. Đột biến ở các gen này có thể khiến tế bào phát triển và phân chia quá mức, dẫn đến ung thư.
• Gen sửa chữa DNA: Các gen này giúp sửa chữa các lỗi trong DNA. Đột biến ở các gen này có thể khiến các lỗi trong DNA không được sửa chữa, dẫn đến tích lũy các đột biến và tăng nguy cơ ung thư.
• Gen ức chế khối u: Các gen này giúp ngăn chặn sự phát triển của tế bào ung thư. Đột biến ở các gen này có thể khiến các tế bào ung thư không thể bị ức chế, dẫn đến sự phát triển và lây lan của ung thư.

4. Các loại đột biến gen trong ung thư phổi

Các đột biến gen thường gặp nhất trong ung thư phổi bao gồm:

• Đột biến gen EGFR: Đột biến egfr ung thư phổi chiếm khoảng 20% các trường hợp ung thư phổi không tế bào nhỏ. Đột biến gen này làm tăng hoạt động của thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì (EGFR), một loại protein giúp điều chỉnh sự tăng trưởng và phân chia của tế bào. Ung thư phổi có đột biến gen EGFR thường có tiên lượng tốt hơn ung thư phổi không có đột biến gen EGFR

• Đột biến gen ALK: Đột biến gen ALK chiếm khoảng 5% các trường hợp ung thư phổi không tế bào nhỏ. Đột biến gen này làm tăng hoạt động của kinase u lympho không sản sinh (ALK), một loại protein giúp điều chỉnh sự tăng trưởng và phân chia của tế bào. Ung thư phổi có đột biến gen ALK cũng thường có tiên lượng tốt hơn ung thư phổi không có đột biến gen ALK.
• Đột biến gen ROS1: Đột biến gen ROS1 chiếm khoảng 2% các trường hợp ung thư phổi không tế bào nhỏ. Đột biến gen này làm tăng hoạt động của tyrosine kinase ROS1, một loại protein giúp điều chỉnh sự tăng trưởng và phân chia của tế bào.
• Đột biến gen KRAS: Đột biến gen kras trong ung thư phổi chiếm khoảng 15% các trường hợp ung thư phổi không tế bào nhỏ. Đột biến gen này làm tăng hoạt động của protein KRAS, một loại protein giúp điều chỉnh sự tăng trưởng và phân chia của tế bào.

• Đột biến gen TP53: Gen TP53 là một gen ức chế khối u, có vai trò quan trọng trong việc duy trì tính ổn định của bộ gen. Gen này mã hóa cho protein p53, protein này có chức năng phát hiện và sửa chữa các tổn thương DNA. Đồng thời kích hoạt quá trình chết tế bào theo chương trình (apoptosis) khi các tổn thương DNA không thể sửa chữa. Đột biến gen TP53 là một trong những đột biến phổ biến nhất được tìm thấy trong ung thư như phổi, vú, đại trực tràng. Các đột biến này có thể làm mất chức năng của protein p53, dẫn đến các tế bào bị tổn thương DNA có thể tiếp tục phân chia và phát triển thành khối u.
• Đột biến gen MET và METex14: Đột biến gen MET được tìm thấy trong khoảng 5% các trường hợp ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC). Đột biến này có thể xảy ra ở nhiều dạng khác nhau. Ung thư phổi có đột biến gen METex14 có xu hướng nguy hiểm hơn những bệnh không có đột biến này. Bệnh nhân mắc ung thư phổi dương tính với đột biến gen METex14 thường có tiên lượng xấu hơn và thời gian sống sót ngắn hơn.
• Đột biến gen BRAF: Gen BRAF mã hóa cho một protein kinase, một loại protein giúp điều chỉnh các quá trình tế bào quan trọng như tăng trưởng, phân chia và chết tế bào. Đột biến gen BRAF có thể làm thay đổi chức năng của protein BRAF, dẫn đến quá trình tăng sinh tế bào và di căn của tế bào không kiểm soát. Đột biến gen BRAF thường thấy ở bệnh nhân ung thư phổi  không tế bào nhỏ. 
• Đột biến gen FGFR1: Đột biến gen FGFR1 được tìm thấy trong nhiều loại ung thư, bao gồm: Ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC); Ung thư vú; Ung thư đại trực tràng; Ung thư gan; Ung thư thận; Ung thư tuyến giáp.

4. Xét nghiệm xác định đột biến gen trong ung thư phổi

Để xác định người bệnh có phải ung thư phổi do đột biến gen không cần làm các xét nghiệm mới có thể kết luận chính xác. 

4.1. Tại sao cần làm xét nghiệm chẩn đoán đột biến gen?

Có nhiều lý do cần làm xét nghiệm chẩn đoán đột biến gen. Cụ thể:

• Để chẩn đoán hoặc xác nhận bệnh di truyền: Các đột biến gen có thể gây ra nhiều bệnh di truyền khác nhau, bao gồm ung thư, bệnh tim mạch, rối loạn thần kinh và rối loạn chuyển hóa. Xét nghiệm chẩn đoán đột biến gen có thể giúp xác định nguyên nhân gốc rễ của bệnh và cung cấp thông tin về khả năng mắc bệnh của người thân trong gia đình.

• Để đánh giá nguy cơ mắc bệnh: Một số đột biến gen có thể làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh nhất định. Xét nghiệm chẩn đoán đột biến gen có thể giúp đánh giá nguy cơ mắc bệnh của một người và giúp họ thực hiện các bước để giảm thiểu nguy cơ.
• Để điều trị bệnh: Một số loại thuốc nhắm trúng đích có thể được sử dụng để điều trị các loại ung thư và các bệnh di truyền khác. Các thuốc này hoạt động bằng cách nhắm mục tiêu các protein hoặc gen bị đột biến. Xét nghiệm chẩn đoán đột biến gen có thể giúp xác định xem một người có đáp ứng với một loại thuốc nhắm trúng đích cụ thể hay không.

4.2. Các xét nghiệm chẩn đoán đột biến gen trong ung thư phổi

Có nhiều loại xét nghiệm chẩn đoán đột biến gen được sử dụng trong ung thư phổi. Loại xét nghiệm được sử dụng sẽ phụ thuộc vào loại ung thư phổi, giai đoạn ung thư và các yếu tố khác.

Các loại xét nghiệm chẩn đoán đột biến gen trong ung thư phổi bao gồm:

• Xét nghiệm giải trình tự DNA toàn bộ: Xét nghiệm này sử dụng các kỹ thuật di truyền để xác định trình tự của toàn bộ bộ gen của tế bào ung thư. Xét nghiệm này có thể được sử dụng để phát hiện nhiều loại đột biến gen khác nhau.
• Xét nghiệm giải trình tự DNA chọn lọc: Xét nghiệm này sử dụng các kỹ thuật di truyền để xác định trình tự của một số gen cụ thể hoặc một nhóm gen cụ thể. Xét nghiệm này thường được sử dụng để tìm kiếm các đột biến gen phổ biến nhất liên quan đến ung thư phổi.
• Xét nghiệm phát hiện đột biến: Xét nghiệm này sử dụng các kỹ thuật di truyền để xác định sự hiện diện của một đột biến cụ thể trong một gen. Xét nghiệm này thường được sử dụng để xác nhận sự hiện diện của một đột biến gen cụ thể đã được phát hiện trước đó bằng các xét nghiệm khác.

4.3. Giá xét nghiệm đột biến gen trong ung thư phổi

Giá xét nghiệm đột biến gen trong ung thư phổi có thể dao động tùy thuộc vào loại xét nghiệm được thực hiện, phương pháp xét nghiệm được sử dụng và cơ sở y tế thực hiện xét nghiệm.

• Giá xét nghiệm giải trình tự DNA toàn bộ (WES) cho ung thư phổi thường dao động từ 10.000 đến 30.000 USD tương đương từ hơn 200 đến hơn 700 triệu. WES là xét nghiệm chẩn đoán đột biến gen toàn diện nhất có thể được sử dụng để phát hiện nhiều loại đột biến gen khác nhau.
• Giá xét nghiệm giải trình tự DNA chọn lọc (Sanger) cho ung thư phổi thường dao động từ 2.000 đến 5.000 USD khoảng 50 đến 100 triệu. Sanger là một phương pháp giải trình tự DNA truyền thống có thể được sử dụng để phát hiện các đột biến gen cụ thể.
• Giá xét nghiệm phát hiện đột biến cho ung thư phổi thường dao động từ 500 đến 1.000 USD khoảng 12 đến 24 triệu đồng. Xét nghiệm này thường được sử dụng để xác nhận sự hiện diện của một đột biến gen cụ thể đã được phát hiện trước đó bằng các xét nghiệm khác.

5. Phương pháp điều trị ung thư phổi có đột biến gen

Phương pháp điều trị đột biến gen trong ung thư phổi phụ thuộc vào loại đột biến gen, giai đoạn ung thư và các yếu tố khác.

5.1 Điều trị ung thư phổi do đột biến gen EGFR

Đột biến gen EGFR là một trong những đột biến phổ biến nhất được tìm thấy trong ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC). Đột biến này làm tăng hoạt động của thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì (EGFR), dẫn đến quá trình tăng sinh tế bào không kiểm soát.

Các phương pháp điều trị ung thư phổi có đột biến gen EGFR bao gồm:

• Thuốc nhắm trúng đích: Các thuốc nhắm trúng đích hoạt động bằng cách ngăn chặn hoạt động của thụ thể EGFR. Một số loại thuốc nhắm trúng đích được sử dụng để điều trị ung thư phổi có đột biến gen EGFR bao gồm gefitinib (Iressa), erlotinib (Tarceva), osimertinib (Tagrisso) và afatinib (Gilotrif).

• Phẫu thuật: Phẫu thuật có thể được sử dụng để loại bỏ khối u nếu khối u vẫn còn nhỏ và chưa di căn. 
• Xạ trị: Xạ trị có thể được sử dụng để thu nhỏ khối u trước khi phẫu thuật hoặc để điều trị khối u đã di căn.
• Hóa trị: Hóa trị có thể được sử dụng để điều trị khối u đã di căn. Hoặc có thể kết hợp hóa trị với phẫu thuật giúp tiêu diệt tế bào ung thư còn sót lại sau mổ. 

Xem thêm: Tìm hiểu về phương pháp hóa trị ung thư phổi

5.2 Điều trị ung thư phổi do đột biến gen ALK

Đột biến gen ALK là một đột biến phổ biến khác được tìm thấy trong NSCLC. Đột biến này làm tăng hoạt động của thụ thể kinase anaplastic lymphoma (ALK), dẫn đến quá trình tăng sinh tế bào không kiểm soát.

Các phương pháp điều trị ung thư phổi có đột biến gen ALK bao gồm:

• Thuốc nhắm trúng đích: Các thuốc nhắm trúng đích hoạt động bằng cách ngăn chặn hoạt động của thụ thể ALK. Một số loại thuốc nhắm trúng đích được sử dụng để điều trị ung thư phổi có đột biến gen ALK bao gồm crizotinib (Xalkori), ceritinib (Zykadia), alectinib (Alecensa) và brigatinib (Alunbrig).

• Phẫu thuật: Phẫu thuật có thể được sử dụng để loại bỏ khối u nếu khối u vẫn còn nhỏ và chưa di căn.
• Xạ trị: Xạ trị có thể được sử dụng để thu nhỏ khối u trước khi phẫu thuật hoặc để điều trị khối u đã di căn.
• Hóa trị: Hóa trị có thể được sử dụng để điều trị khối u đã di căn. 

5.3 Điều trị ung thư phổi với các đột biến gen khác

Ngoài đột biến gen EGFR và ALK, còn có nhiều đột biến gen khác được tìm thấy trong ung thư phổi. Các phương pháp điều trị ung thư phổi có các đột biến gen này phụ thuộc vào loại đột biến gen cụ thể.

• Liệu pháp miễn dịch: Liệu pháp miễn dịch là một phương pháp điều trị mới đang được nghiên cứu để điều trị ung thư phổi. Liệu pháp này sử dụng hệ thống miễn dịch của cơ thể để tấn công các tế bào ung thư.
• Liệu pháp điều chỉnh gen: Liệu pháp điều chỉnh gen là một phương pháp điều trị mới đang được nghiên cứu để điều trị ung thư phổi. Liệu pháp này sử dụng các kỹ thuật di truyền để sửa chữa hoặc thay thế các gen bị đột biến.

Ngày càng có nhiều phương pháp điều trị mới được phát triển để điều trị đột biến gen trong ung thư phổi. Các phương pháp điều trị này đang giúp cải thiện tiên lượng của bệnh nhân ung thư phổi có đột biến gen và đem lại hy vọng cho cuộc cách mạng chống ung thư. Trên đây là những thông tin liên quan đến căn bệnh ung thư phổi có đột biến gen. Mọi thắc mắc quý độc giả vui lòng liên hệ đến số máy tư vấn 1800 6527 để được hỗ trợ.