Ung thư vú bộ ba âm tính: Nguyên nhân và cách điều trị
Ung thư vú bộ ba âm tính là một dạng ung thư vú hiếm gặp thường ác tính, khó điều trị và dễ tái phát hơn. Vậy, ung thư vú bộ ba âm tính là gì? Nguyên nhân, chẩn đoán và cách điều trị như thế nào? Theo dõi ngay bài viết dưới đây để tìm câu trả lời!
1. Ung thư vú bộ ba âm tính là gì?
Ung thư vú bộ ba âm tính là một loại ung thư không chứa bất kì một thụ thể thường thấy nào trên bề mặt tế bào ung thư vú. Các thụ thể tế bào là các protein đặc hiệu nằm trên bề mặt các tế bào có vai trò tiếp nhận thông tin từ các chất trong máu truyền đến nhân để điều khiển sự phát triển và hoạt động của tế bào.
Thực tế, một số tế bào ung thư vú bị biến đổi, không hề chứa các thụ thể thông thường nào trên bề mặt. Do đó, ung thư vú bộ ba âm tính khi xét nghiệm sẽ cho kết quả âm tính đối với ba thụ thể: Estrogen, Progesteron và HER2 (yếu tố tăng trưởng biểu bì 2).
Thông thường, ung thư vú khi xét nghiệm sẽ cho kết quả dương tính với một hoặc nhiều thụ thể kể trên. Trong đó, ung thư vú dương tính với hai thụ thể Estrogen và Progesteron là loại phổ biến nhất. Ung thư vú dương tính với thụ thể HER2 ít gặp hơn, chỉ chiếm khoảng 20%. Còn ung thư vú bộ ba âm tính là loại hiếm gặp nhất với chỉ khoảng 10% và là nguyên nhân gây ra ¼ số ca tử vong do ung thư vú.
2. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của ung thư vú bộ ba âm tính
Bất kì ai cũng có thể mắc ung thư vú bộ ba âm tính. Nhiều nghiên cứu cho thấy trong cơ thể cả nam và nữ đều có gen BRCA1 và BRCA2 giúp ngăn ngừa phát triển ung thư. Khi các gen này bị đột biến, người bệnh sẽ có nguy cơ cao mắc một số bệnh ung thư. Điển hình khi bị đột biến gen BRCA1, bệnh nhân thường tăng nguy cơ bị ung thư vú bộ ba âm tính (70%).
Bên cạnh đó, người ta cũng đã xác định được một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú bộ ba âm tính như sau:
- Béo phì: Những người mắc bệnh béo phì thường gặp nhiều vấn đề về sức khỏe. Một trong số đó là nguy cơ cao mắc ung thư vú bộ ba âm tính.
- Lối sống ít vận động: Việc ít hoạt động thể chất khiến cơ thể không được củng cố và tăng cường sức đề kháng, các tế bào dễ chịu tác động từ các tác nhân gây bệnh, lâu ngày làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú bộ ba âm tính.
- Mang thai: Một nghiên cứu thực hiện vào năm 2015 cho biết phụ nữ đã từng mang thai có nguy cơ mắc ung thư vú bộ ba âm tính cao hơn những người chưa từng mang thai. Điều này liên quan đến mô hình biến đổi gen ở một số phụ nữ sau sinh. Nghiên cứu mới chỉ thực hiện ở quy mô nhỏ nên cần được nghiên cứu thêm.
- Tôn giáo: Những người phụ nữ Mỹ gốc Phi và gốc Tây Ban Nha, Bồ Đào Nha được cho là dễ mắc ung thư vú bộ ba âm tính hơn ở những khu vực khác.
- Tuổi tác: Nhiều thống kê cho thế những người trẻ dưới 50 tuổi có nguy cơ mắc ung thư vú bộ ba âm tính cao hơn.
- Di truyền: Liên quan đến đột biến gen BRCA1. Nếu trong gia đình đã có ít nhất một người mắc ung thư vú thì thế hệ sau có nguy cơ cao phát triển ung thư vú hơn so với người bình thường.
3. Phương pháp chẩn đoán ung thư vú bộ ba âm tính
Sinh thiết là phương pháp thường xuyên được áp dụng trong chẩn đoán các bệnh ung thư nói chung và ung thư vú bộ ba âm tính nói riêng. Dấu hiện lâm sàng chẩn đoán tình trạng này là cơ thể bệnh nhân xuất hiện vết sưng nhỏ, cứng ở phía trên hoặc gần vú.
Khi phát hiện dấu hiệu ban đầu này, bác sĩ sẽ tiến hành đánh giá và thực hiện lấy mẫu các mô bệnh phẩm. Thông thường, bác sĩ sẽ sử dụng kim trực tiếp trích xuất mô từ khối u nghi ngờ để gửi đi xét nghiệm các loại tế bào có trong khối u.
Trường hợp người bệnh có kết quả u ác tính cùng với xét nghiệm âm tính các thụ thể Estrogen, Progesteron và HER2 thì được chẩn đoán là ung thư vú bộ ba âm tính.
Chẩn đoán ung thư vú bộ ba âm tính bằng phương pháp sinh thiết lấy mẫu mô đi xét nghiệm
4. Dấu hiệu của ung thư vú bộ ba âm tính
Dấu hiệu của ung thư vú bộ ba âm tính tương tự như các loại ung thư vú khác như sau:
- Khối u xuất hiện ở vú hoặc quanh vú nhưng không gây đau.
- Gây cảm giác ngứa, phát ban kéo dài quanh núm vú.
- Núm vú xuất hiện hiện tượng chảy máu hoặc tiết dịch bất thường.
- Núm vú bị lõm hoặc tụt vào bên trong.
- Vùng da trên vú: sưng, dày lên bất thường, sờ vào có thể thấy hơi cứng hoặc sần vỏ cam, nhăn nheo.
Ngay khi phát hiện những dấu hiệu này, người bệnh nên đến các cơ sở y tế để được thăm khám và sàng lọc ung thư vú ngay. Phát hiện bệnh càng sớm thì hiệu quả điều trị càng cao.
5. Điều trị ung thư vú bộ ba âm tính
Điều trị ung thư vú bộ ba âm tính thường khó khăn hơn các loại ung thư vú khác. Bởi tình trạng này âm tính với cả các thụ thể hormon (Estrogen, Progesteron) và HER2. Khi hormon không góp phần thúc đẩy ung thư phát triển thì người bệnh sẽ không đáp ứng với các liệu pháp nội tiết tố. Đồng thời, ung thư vú bộ ba âm tính cũng không đáp ứng với các thuốc nhắm đến đích HER2 như trastuzumab, neratinib, pertuzumab…
Hiện nay, các phương pháp điều trị hiệu quả nhất cho bệnh ung thư vú bộ ba âm tính bao gồm:
- Phẫu thuật: Người bệnh có thể được chỉ định tiến hành phẫu thuật cắt bỏ khối u, cắt toàn bộ 1 bên vú hoặc cả 2 bên tùy vào kích thước khối u và giai đoạn của bệnh.
- Hóa trị: Là phương pháp sử dụng hóa chất để ngăn chặn các tế bào ung thư phát triển. Hóa trị thường được chỉ định trước khi phẫu thuật nhằm mục đích giảm kích thước khối u, tiêu diệt tế bào ung thư và tăng cường hiệu quả điều trị.
- Xạ trị: Là phương pháp sử dụng các tia phóng xạ để loại bỏ và ngăn chặn sự phát triển của các tế bào ung thư.
- Thuốc ức chế PARP: Enzyme poly ADP-ribose polymerase (PARP) có thể sửa chữa được các gen tổn thương ở cả tế bào ung thư và khỏe mạnh. Nhiều nghiên cứu đã cho thấy các loại thuốc ức chế PARP có thể tác động đến các tế bào ung thư do đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2. Chúng khiến cho các tế bào ung thư này ít có khả năng sống sót sau khi xuất hiện các tổn thương DNA.
- Liệu pháp miễn dịch: Thuốc miễn dịch Atezolizumab kết hợp với thuốc hóa trị Nab-paclitaxel đã được chấp thuận là phương pháp điều trị bước đầu dành cho bệnh ung thư vú bộ ba âm tính không thể phẫu thuật hoặc đã di căn.
6. Tiên lượng của bệnh nhân ung thư vú bộ ba âm tính
Ung thư vú bộ ba âm tính được đánh giá là có tiên lượng xấu hơn các loại ung thư vú khác. Bệnh nhân mắc ung thư vú bộ ba âm tính thường có tỷ lệ ung thư di căn ra ngoài vú và tái phát sau điều trị khá cao.
Các nhà nghiên cứu thường đánh giá tiên lượng bệnh dựa trên kỳ vọng về tỷ lệ sống 5 năm của bệnh nhân ung thư. Năm 2018, một nghiên cứu đã được thực hiện ở những bệnh nhân ung thư vú bộ ba âm tính từ giai đoạn 1 – 3. Kết quả cho thấy tỷ lệ sống 5 năm của các bệnh nhân này là 62,1% và tỷ lệ sống 5 năm mà không tái phát bệnh là 57,5%.
Mức độ tiên lượng sẽ khác nhau ở mỗi bệnh nhân, phụ thuộc vào nhiều yếu tố như:
- Thời điểm phát hiện bệnh và bắt đầu điều trị: Chẩn đoán ung thư ở giai đoạn sớm và điều trị hiệu quả sẽ giúp cải thiện tiên lượng bệnh.
- Giai đoạn ung thư: Tiên lượng điều trị bệnh ở các giai đoạn 1-2 chắc chắn sẽ tốt hơn so với giai đoạn 3. Khi ung thư đã tiến triển và di căn đến các cơ quan trong cơ thể thì rất khó có tiên lượng tốt.
- Ung thư đáp ứng với điều trị như thế nào: Tìm ra phương pháp điều trị phù hợp mà cơ thể người bệnh đáp ứng với thuốc tốt sẽ làm tăng hiệu quả điều trị cho bệnh nhân. Từ đó, tiên lượng bệnh sẽ tích cực hơn.
